孤獨癥（autism），也稱為自閉癥。是一種始于嬰兒期的神經(jīng)發(fā)育障礙，屬于一種廣泛性發(fā)育障礙。在美國精神障礙診斷和統(tǒng)計手冊第五版中，自閉癥被統(tǒng)稱為自閉癥譜系障礙（autism）。

這種疾病的病因和發(fā)病機制不明自閉癥是遺傳和環(huán)境相互作用的結果。除了教育和培訓，治療還包括藥物治療和心理治療。該病的臨床表現(xiàn)包括社交障礙、交流障礙、興趣范圍窄，行為僵化等。自閉癥是一種慢性疾病，長期預后不良。自閉癥的診斷要結合病史、精神檢查、體格檢查、心理評估等輔助檢查，按診斷標準進行診斷。常用的心理評估量表有自閉癥行為量表（ABC） 、克羅伊茨費爾特自閉癥行為量表（CABS） 、兒童孤獨癥評定量表（CARS）等。

在英國的調查中，智商低于70的人的自閉癥患病率為0.5%2007年，美國疾病預防控制中心調查了6歲兒童的自閉癥患病率.6%2007年，中國06歲兒童中自閉癥和自閉癥譜系障礙的患病率為1.53%。

兒童狐獨癥(Naive  )它最初是由坎納在1938年創(chuàng)建的（Kanner）在約翰霍普金斯醫(yī)院發(fā)現(xiàn)了他（Johns   Hopkin）一個5歲的男孩唐納德被觀察到（Donald）表現(xiàn)出一些奇怪的癥狀。到1943年，他接連看到10起類似唐納德的案例同年，他第一次舉報了這11個孩子，具體表現(xiàn)如下：極度孤僻，無法與他人發(fā)展人際關系；言語發(fā)育遲緩，喪失了用語言交流的能力；重復簡單的游戲活動并渴望保持原樣；缺乏對物體的想象和熟練運用的能力，比如缺乏想象力的游戲，特別喜歡死板擺放物體的活動。坎納把這種孩子命名為“早發(fā)性嬰兒孤獨癥”這種描述經(jīng)受住了時間的考驗，仍然是診斷自閉癥的核心癥狀。

在坎納的第一份報告之后，美國、歐洲也有類似案例報道。但當時診斷的概念比較混亂，使用的診斷術語是邊緣性精神病、嬰兒精神病、共生性精神病、兒童精神分裂癥等。克里克，1961年（Tickle  ）與九個診斷點，等人總結了所有形式的兒童精神分裂癥，包括33，356戛納 嬰兒孤獨癥，在兒童中稱為精神分裂癥。相反，1968年（Rutter）本文提出了兒童孤獨癥的定義及其四個基本特征，即缺乏社會興趣和反應；語言障礙 (從缺乏演講到獨特的語言風格)怪異的行為，從刻板的行為和有限的游戲風格，到更復雜的儀式行為和強迫行為；發(fā)病早，發(fā)病年齡在30個月之前。

自閉癥的成因主要包括遺傳因素、病毒和免疫因素、神經(jīng)生化因素、異常的大腦結構和功能、圍產(chǎn)期因素和社會心理因素。大多數(shù)學者認為生物因素，尤其是遺傳因素是主要方面；而環(huán)境因素，尤其是胎兒大腦發(fā)育關鍵期的環(huán)境因素，會增加發(fā)病的可能性。

遺傳因子 

遺傳因素在自閉癥的發(fā)病中起著重要作用自閉癥存在家族聚集性，同卵雙胞胎共病率為92%異卵雙胞胎的共病率為10%建議遺傳力大于90%自閉癥的遺傳方式復雜，是多對等位基因協(xié)同作用和環(huán)境因素相互作用導致的多基因疾病。與自閉癥相關的異常染色體主要有33562條、7號、15號、22號染色體和性染色體。分子遺傳學研究揭示了一些易患自閉癥的基因，這些基因突變可能導致胎兒大腦發(fā)育異常，從而引發(fā)自閉癥。

孤獨癥

病毒和免疫因素

自閉癥的發(fā)病與產(chǎn)前感染因素有關，主要是病毒感染，如風疹病毒、巨細胞病毒、水痘-帶狀皰疹病毒和單純皰疹病毒等。病毒感染損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，是自閉癥的重要生物學因素之一。

免疫異常在自閉癥的發(fā)病機制中起著重要作用，包括細胞因子失衡、異常的T細胞和B細胞、自然殺傷細胞的功能變化、免疫抑制因子的產(chǎn)生和功能降低、自身抗體產(chǎn)生增加等。自閉癥的發(fā)生可能是在1~3歲免疫建立的關鍵期由環(huán)境因素觸發(fā)，引起免疫介導的炎癥，改變胃腸道和血腦屏障的通透性。導致中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性炎癥，從而影響神經(jīng)形成、遷移和突觸構建。

神經(jīng)生化因素

約1/3自閉癥患者的外周血5-HT的水平增加此外，大腦中DA的增加可導致部分自閉癥兒童刻板行為的增加。許多神經(jīng)遞質的功能障礙與自閉癥譜系障礙有關。例如，5-色胺（5-HT）異常神經(jīng)遞質和氨基丁酸抑制系統(tǒng)。

異常的大腦結構和功能

有些自閉癥患者有小腦、海馬、杏仁核細胞和浦肯野細胞的結構變化減少。2歲前結構MRI發(fā)現(xiàn)335670%病人 s的腦容量在出生后過度增加，但這種變化并沒有持續(xù)到青春期和成年期。PET 發(fā)現(xiàn)自閉癥患者的額葉、頂葉、新紋狀體的功能受損，而SPET發(fā)現(xiàn)了自閉癥患者的額葉、顳葉、海馬區(qū)血液灌注減少。擴散張量成像DTI的結果顯示，自閉癥患者的白質纖維完整性存在廣泛的異常。

圍生期因素

孤獨癥患者產(chǎn)傷、宮內休息等圍產(chǎn)期并發(fā)癥多于正常對照組。父母生育年齡和產(chǎn)科問題與自閉癥風險增加有關流行病學研究發(fā)現(xiàn)，年長的父母會增加孩子患自閉癥的風險。

社會心理學因素

自閉癥兒童存在社會認知缺陷，缺乏推測他人的意圖、需要、情緒能力，難以理解他人的心理狀態(tài)，無法判斷和預測他人的行為，進而損害其社會交往能力。

不同國家報告了自閉癥的患病率早期流行病學調查顯示，典型自閉癥的患病率為（2~5）萬，后來的研究表明（60~70）萬。1982年，陶國泰在國內首次報道4例患者。我國缺乏自閉癥的流行病學調查數(shù)據(jù)，僅有少數(shù)地區(qū)數(shù)據(jù)顯示自閉癥患病率為（10~20）1萬。自閉癥通常在3歲前開始，男性多于女性，比例為（4~8）1。在英國的調查中，智商低于70的人的自閉癥患病率為0.5%2007年，美國疾病預防控制中心調查了6歲兒童的自閉癥患病率.6%2009年的流行率為9.1%，男女患者的比例是2.3:1~6.(5:1)2007年，中國06歲兒童中自閉癥和自閉癥譜系障礙的患病率為1.53%

早期癥狀

2歲以內高強度的科學行為干預可以顯著改善自閉癥的預后。自閉癥的早期癥狀主要包括缺乏社交微笑和眼神交流社交注意力障礙早期依戀形成障礙言語障礙模仿能力缺陷和想象游戲缺陷。比如對身邊的人和生物缺乏興趣，缺乏社交微笑，避免與母親或看護人的眼神接觸。唐 不尋求別人的愛撫，親密和疏遠是沒有區(qū)別的。沒有牙牙學語，沒有嬰兒常見的肢體語言交流，沒有眼神交流、手指表示展示等動作，與他人分享他關心的人或事。對別人以眼神、手指指示、對展示等動作沒有反應，不模仿他人，缺乏過家家等富有想象力的社交互動游戲。

社交障礙是自閉癥的核心癥狀。患者在社交方面存在質的缺陷，對社交缺乏興趣、社會交往的技巧和方法，缺乏自我調整的能力根據(jù)社交場合和各種線索來判斷一個人的行為。他們不與外界接觸，對環(huán)境缺乏興趣，對熟悉和不熟悉的人不加區(qū)分，表現(xiàn)出冷漠極度孤獨缺乏與親人的情感接觸。自閉癥患者缺乏與他人的目光對視，回避與他人的目光接觸，與他人交談時經(jīng)常低著頭或看向別處。他們對游戲缺乏興趣，很難理解游戲中要遵守的規(guī)則，他們可以 在游戲中，他們不能和其他孩子融為一體不要建立對等關系。自閉癥患者缺乏社會互動，他們在認知、理解他人有障礙的情緒和表達自己的情緒，很難交到朋友。

交流障礙

言語交流障礙是孤獨障礙的第二個癥狀，也是大多數(shù)孩子就診的主要原因。這種言語障礙是一種質的損害，主要表現(xiàn)為言語延遲或不發(fā)達、言語理解和應用能力受損、異常的言語形式和內容、語音語調和節(jié)奏障礙等。

患者的言語發(fā)育晚于同齡正常兒童，言語發(fā)育緩慢甚至沒有。部分患者可能言語發(fā)育階段相對正常，但發(fā)病后言語逐漸減弱甚至完全消失。

自閉癥患者有不同程度的言語理解障礙，從正常人到自閉癥患者不要理解別人的演講給那些不喜歡的人我不懂成語、隱喻等。自閉癥患者不 不能恰當?shù)厥褂谜Z言來交流，他們也不能不要提話題、保持話題，唐 不會表達自己的意愿或用文字描述一件事，說話時缺乏應有的反應，有時會反復糾結同一個話題。一些病人沒有不認識單詞或誤用代詞，經(jīng)常把自己描述成“你”，對話為“我”

患者常有刻板重復的言語、模仿演講和獨白等，這些詞缺乏交流的性質。

病人說話時語氣平淡，缺乏節(jié)奏變化，沒有抑揚頓挫的感情色彩，聽起來讓人覺得怪怪的。他們可以 不要用語氣、改變語調來輔助交流，往往會有語速和節(jié)奏的問題。

患者的姿勢語言、缺乏表情，他們不 不要理解別人手勢和面部表情，他們不 不要用手勢和表情與他人交流。比如他們很少點頭、搖頭、當他們想要什么東西的時候，往往會先提出要求，缺乏相應的面部表情，常常會哭、尖叫來表達需要。

自閉癥患者對普通兒童喜歡的玩具和游戲不感興趣，通常會對一些無生命的物體表現(xiàn)出迷戀，比如輪子、瓶蓋、旋轉的電風扇等。他們對玩具的主要特征不感興趣，但非常關心非主要特征，比如反復觸摸光滑的衣服或雜志的表面、聞聞別人剛坐過的凳子，從中獲得一種愉悅的滿足感。患者經(jīng)常表現(xiàn)出重復性動作、僵硬的動作或怪異的行為、如扭曲或彈手指、拍手、不停地旋轉、搖擺身體、踮起腳走路或漫無目的地哭或笑。一些自閉癥患者往往要求周圍的環(huán)境和生活方式保持不變，即使是微小的變化也會表現(xiàn)出痛苦或發(fā)脾氣。

主要表現(xiàn)在外界刺激(如聲音、光線、冷熱、疼痛等)遲鈍或過度敏感。

智能障礙

75%80的患者存在不同程度的精神發(fā)育遲滯，其中50為中重度精神發(fā)育遲滯%自閉癥兒童 s的智力發(fā)展各方面不平衡，運算智商高于語言智商，他們處于機械記憶中、空間視覺能力上的障礙是光，而是對事物的抽象、理解、形成概念的能力等障礙顯而易見。有些自閉癥在一般智障的基礎上，還有一些超出正常人的特殊能力，比如特殊的機械記憶能力、計算能力、閱讀能力、音樂能力和繪畫能力等。根據(jù)患者的智力水平，可分為高功能自閉癥和低功能自閉癥前者智力正常或接近正常、后者有明顯的精神障礙。

精神神經(jīng)癥狀

有些病人有注意力缺陷、多動癥狀、抽動癥狀、強迫行為、自傷行為、攻擊行為、焦慮癥狀、睡眠障礙、癲癇等。

自閉癥的診斷要結合病史、精神檢查、體格檢查、心理評估等輔助檢查，按診斷標準進行診斷。

常用的心理評估量表包括五類：篩查量表、診斷量表、發(fā)育評估量表、智力測驗和適應性量表。篩選量表包括自閉癥行為評定量表、克羅伊茨費爾特雅各布自閉癥行為量表和自閉癥篩查量表。診斷量表包括兒童孤獨癥評定量表、修訂后的自閉癥診斷訪談量表和自閉癥診斷觀察量表。發(fā)展評估量表包括蓋塞爾發(fā)展診斷量表、貝利嬰兒發(fā)育量表和丹佛發(fā)育篩查測驗。智力測試包括學齡前兒童韋氏智力量表、韋克斯勒兒童智力量表、斯坦福-比奈智力量表、皮博迪圖片詞匯測驗、繪圖測試和瑞文漸進模型測試等。適應能力評估通常采用兒童與成人量表適應行為量表。

孤獨癥行為量表（ABC） 是父母評定量表，53分可疑，67分證實；克羅伊茨費爾特自閉癥行為量表（CABS）給醫(yī)生評定量表，如果分數(shù)大于30，就可以診斷為自閉癥；兒童孤獨癥評定量表（CARS) 是父母評定量表，總分大于14，疑似自閉癥。

ICD-10自閉癥診斷必須包括——A.3歲前功能發(fā)育異常或紊亂（三項中的至少一項）a.在社交場合理解或表達語言。b.選擇性社會依附或互動。c.功能性或象征性游戲。

B.社會交往中的互動質量障礙（四項中至少要有兩項）a.不會正確使用凝視、臉部表情、身體語言，如身體姿勢和手勢，以調整社會互動。b.未能開發(fā)出你與同齡人分享的東西、活動、情緒和其他相關的同伴關系。c.社交情感之間缺乏互動，但對他人表現(xiàn)出不恰當?shù)姆磻?的情緒;或者他們不會根據(jù)社會情況調整自己的行為，或者他們無法恰當?shù)厝谌肷鐣⑶榫w與溝通行為。d.缺乏分享他人 還是自己的幸福。

C.溝通中的質量障礙（四項中的至少一項）a. 語言發(fā)育遲緩或者沒有口語，沒有嘗試用非口語輔助交流。b.不會發(fā)起或維持一對一的通信信息交換。c.以固定、重復地或以特定的方式使用語言。d.缺乏自發(fā)的裝扮游戲或社會的模仿游戲。

D.局促、重復、固定僵化的行為、興趣和活動（四項中的至少一項）a.執(zhí)著于反復的狹隘利益。b.強迫性地堅持無用的慣例或儀式。c.僵硬或重復的動作。d.物品零件或非功能部件的附件。

精神發(fā)育遲滯

自閉癥大多伴有智力障礙，醫(yī)生可能只會發(fā)現(xiàn)智力障礙，而忽略了自閉癥的癥狀，容易漏診。自閉癥有突出的語言發(fā)育障礙和明顯的社交問題，而大部分智障兒童沒有社交障礙。精神發(fā)育遲滯是指整體精神發(fā)育遲滯，智力測驗各子量表得分普遍較低。

精神分裂癥

自閉癥在3歲前就開始了，主要表現(xiàn)為社交障礙、語言發(fā)育遲滯。精神分裂癥患兒在學齡后開始發(fā)病，發(fā)病前語言發(fā)育正常，主要表現(xiàn)為幻覺、妄想等癥狀。精神分裂癥發(fā)病年齡在學齡后，病前語言智力正常，主要表現(xiàn)為幻覺、思維破裂、偏執(zhí)等精神病癥狀，抗精神病藥物有效。

阿斯伯格綜合癥

DSM-5屬性阿斯伯格 s綜合征到孤獨譜系障礙。社交障礙，重復、刻板的興趣和活動，在臨床表現(xiàn)上和自閉癥是一樣的；沒有明顯的語言和智力障礙。這是一種廣泛存在的原因不明的發(fā)育障礙，也有像狐貍自閉癥一樣的社交障礙和局限、重復、刻板的興趣和活動。和自閉癥的區(qū)別在于，它沒有明顯的語言和智力障礙。

海勒綜合征

海勒綜合征發(fā)生在兒童早期，是一種廣泛存在的發(fā)育障礙，其特征是各種能力迅速退化。臨床表現(xiàn)包括社交障礙、語言表達和理解能力差且有限、重復、僵化的興趣和活動，對周圍事物普遍失去興趣等。然而，海勒 s綜合征在發(fā)病前有34年的正常發(fā)育階段，發(fā)病后各種功能有明顯而迅速的退化，故與自閉癥相鑒別。

Rett綜合征

Rett綜合征是一種廣泛性發(fā)育障礙，主要發(fā)生于女性兒童，臨床表現(xiàn)與自閉癥相似。與自閉癥相區(qū)別的要點是Rett綜合征的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征更突出，如共濟失調、肌張力異常、脊柱側凸或駝背，生長發(fā)育遲緩，50%患者進入青春期后，由于脊髓萎縮，出現(xiàn)了嚴重的運動障礙。

選擇性緘默癥

選擇性緘默癥是指有語言功能的兒童總是不說話不要在該說話的時候說話，而要在其他場合正常說話。一般由于精神因素的影響。沒有死板的重復行為。

教育訓練

普遍認為教育和訓練是改善自閉癥的核心癥狀、改善病人的最有效方法生活質量就是促進他們的言語發(fā)展，提高他們的社會交往能力，掌握基本的生活技能。中華醫(yī)學會制定的孤獨癥診斷治療和康復指南中推薦行為分析療法（Analysis of ABA application behavior of  ）自閉癥和相關疾病兒童的治療和教育課程（Treatment   Education   Application   Communication   Related   Children and Teachers）人際關系發(fā)展干預（Relationship development intervention）作為自閉癥的干預方法，也是國際上的主流方法。除此之外，還有其他的干預方式，比如圖片交換交流系統(tǒng)、感覺統(tǒng)合治療、地板時光、音樂治療、游戲治療、整合療法等。自閉癥的訓練與預后密切相關，要長期堅持。

心理治療

心理治療中常采用行為療法，其主要目標是強化已形成的良好行為，糾正對教育訓練的影響、不正常的行為，如僵硬的行為，危及社會交往或一 自身安全、攻擊性行為、自傷或自殘行為等。其中，認知療法適用于智力正常或學齡人群、青少年自閉癥患者。目的是幫助患者了解自己與同齡人的差異和自己的問題、刺激一 開發(fā)自己的潛力，培養(yǎng)有效的社交技巧；家庭治療和咨詢可以幫助自閉癥患者的父母了解他們的問題，并掌握適當?shù)挠齼杭记珊蛻獙记伞?/p>

 藥物治療

缺乏治療自閉癥核心癥狀的藥物，藥物治療主要針對伴隨的精神和神經(jīng)癥狀，如情緒問題、攻擊行為、活動過多、注意力缺陷、癲癇疼痛等對癥治療。常用的藥物是抗精神病藥、抗抑郁藥、中樞興奮藥和抗癲癇藥。利培酮和阿立哌唑是美國美國食品藥品監(jiān)督管理局批準用于自閉癥的抗精神病藥物。常用的抗抑郁藥有氟西汀和舍曲林。哌甲酯和托莫西汀常用于治療注意缺陷多動障礙，而丙戊酸鈉常用作抗癲癇藥、奧卡西平和硝西泮等。服藥時應注意使用盡可能低但臨床有效的劑量。

依托兒童健康三級預防監(jiān)測網(wǎng)絡中國的醫(yī)療保健，9、18、24個月大的嬰兒在出現(xiàn)其他發(fā)育問題的同時，也要接受常規(guī)的ASD篩查。ASD的早期干預主要以教育訓練為主，目的是改善核心癥狀，即促進社會交往能力、語言和非語言交流技能的發(fā)展可以減少刻板的重復行為。同時，促進智力發(fā)展、培養(yǎng)生活自理和獨立生活的能力，減少不適應行為，降低殘疾程度，提高生活質量，緩解家庭和社會的精神壓力、財務和職業(yè)壓力。使一部分孩子成年后有自主學習的能力、工作和生活能力。在治療中，根據(jù)孩子的個體情況對行為進行矯正、教育訓練、結構化教學和其他相應的課程訓練與藥物治療相結合，形成綜合干預治療。

自閉癥是一種慢性病，如果不進行系統(tǒng)干預，預后大多較差。預后與疾病嚴重程度早期言語發(fā)育智商并發(fā)癥及教育訓練有關。

5歲前有功能性語言發(fā)育者預后較好。有3%~5%這個孩子的發(fā)病包括結節(jié)性硬化癥（Tuberous sclerosis），呈現(xiàn)進行性下降的病程，并伴有癲癇和心臟病、腎損害，青春期前死亡率較高。苯丙酮尿癥患者經(jīng)過嚴格的飲食治療，可以改變病程和預后。有嬰兒痙攣史和胚胎期風疹感染史的自閉癥和孤獨感預后相對較好。自閉癥中癲癇的患病率很高，約占所有病例的1/3有的在幼兒期發(fā)病，有的在青春期發(fā)病，青春期前11左右%，大多數(shù)攻擊并不頻繁。

自閉癥已經(jīng)成為嚴重影響兒童的全球性公共健康問題世界衛(wèi)生組織將其列為第一兒童精神疾病。聯(lián)合國大會將每年的4月2日定為“世界孤獨癥日”自2012年4月2日起，六大洲30多個國家的1400多座標志性建筑將在這一天亮起藍色燈光，喚醒社會 對自閉癥的關注。

2022年8月，中國國家衛(wèi)生健康委員會發(fā)布的《0～6歲兒童孤獨癥篩查干預服務規(guī)范（試行）》號文件中，要求全國鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院、社區(qū)衛(wèi)生服務中心等基層醫(yī)療衛(wèi)生機構承擔初篩服務，為06歲兒童提供11項初篩服務。 家縣級婦幼保健機構承擔復檢服務，定期統(tǒng)計轄區(qū)內復檢異常兒童人數(shù)及相關信息，匯總上報市級婦幼保健機構。綜合醫(yī)院兒科、精神病醫(yī)院兒科、兒童 s醫(yī)院婦幼保健院等具備自閉癥診斷能力的醫(yī)療機構承擔兒童自閉癥診斷服務。 由具備自閉癥兒童干預和康復能力的特殊教育機構實施、醫(yī)療機構兒科與合格兒童美國心理康復機構承擔干預康復訓練，幫助自閉癥兒童就近干預。

嚴肅游戲干預

嚴肅游戲（是一款非純娛樂的電子游戲，常用于教育、醫(yī)學和其他領域的學習和解決問題）可以用來干預自閉癥兒童的認知（感知覺、注意、語言）情緒（情緒識別與表達）和技能（社交溝通、社會、知識、運動）3各方面。

同胞介入式干預

同胞介入式干預（即由接受過系統(tǒng)訓練的同胞對自閉癥兒童進行干預，經(jīng)循證實踐研究證明是有效的干預方法之一）可以有效提高自閉癥兒童的很多技能，表現(xiàn)在互動頻率的增加、增加了交互時間，提高了模仿能力、共同注意、分享、眼神交流等社會行為進步；語言表達能力的進展；串珠子、系鞋帶、水上運動等運動能力的進步；回答各種學術問題的正確率在上升。